Žiaľ, zatiaľ sa nenašiel žiadny liek. K dispozícii sú však liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a môžu pomôcť ľuďom s ALS žiť dlhšie.

U slávneho bejzbalového hráča Lou Gehriga sa v tridsiatych rokoch minulého storočia rozvinuli symptómy tohto stavu, a preto je známy aj ako Lou Gehrigova choroba.

Aké sú príčiny ALS?

ALS môže byť klasifikovaná ako sporadická alebo familiárna. Väčšina prípadov je sporadická. To znamená, že nie je známa žiadna konkrétna príčina.

K familiárnej ALS dochádza, keď je stav zdedený od rodiča. Len asi  5 až 10 percent prípadov Dôveryhodný zdroj  ALS je familiárnych.

Iné príčiny ALS nie sú dobre pochopené. Niektoré faktory, o ktorých si vedci myslia, že môžu prispieť k ALS, zahŕňajú:

  • poškodenie voľnými radikálmi
  • nerovnováhy v chemickom mediátore glutamáte
  • abnormality proteínov, ako je nesprávne poskladanie
  • zápal nervov

Predpokladá sa, že vojenskí veteráni sú vystavení vyššiemu riziku ALS, aj keď dôvody sú nejasné. Niektoré výskumy Trusted Source  naznačujú, že fajčenie je rizikovým faktorom pre ALS. Výskum ďalších možných environmentálnych spúšťačov pokračuje.

Demografické faktory

  • Vek.  Pravdepodobnosť diagnostikovania ALS sa zvyšuje s vekom. Nástup symptómov pri ALS sa zvyčajne vyskytuje vo veku 55 až 75 rokov, hoci symptómy sa môžu objaviť aj skôr.
  • Sex.  Podľa štatistík, ktoré zoskupujú ľudí do mužských a ženských kategórií, je ALS  bežnejším dôveryhodným zdrojom  u mužov ako u žien.
  • Rasa a etnikum.  Výskum naznačuje, že u bielych ľudí je  väčšia pravdepodobnosť, že  budú diagnostikovaní s ALS, než u ľudí iných rasových alebo etnických skupín. Podľa  Národnej organizácie pre zriedkavé choroby je potrebných viac štúdií, aby sme pochopili, kto je globálne postihnutý ALS.

Poznámka prekladu: Doktor Peter D’Adamo upozorňuje na zvýšené riziko ochorenia touto chorobou pre krvnú skupinu B.

Ako často sa ALS vyskytuje?

Každý rok   je v Spojených štátoch diagnostikovaných asi 5 000 ľudí s ALS. V súčasnosti žije s týmto ochorením približne 30 000 ľudí v Spojených štátoch. ALS postihuje ľudí všetkých rasových, sociálnych a ekonomických skupín.

Štúdia  Trusted Source z roku 2016  naznačuje, že ALS sa stáva bežnejším. Môže to byť spôsobené starnutím populácie.

Aké sú príznaky ALS?

Sporadická aj familiárna ALS sú spojené s progresívnou stratou motorických neurónov. Keď sa motorické neuróny poškodia, osoba s ALS začne strácať kontrolu nad pohybmi končatín, úst alebo hrdla.

Existujú dva hlavné typy ALS. Každý z nich je spojený s iným súborom symptómov v čase diagnózy.

Začiatok končatiny

Približne  70 percent dôveryhodného zdroja  ľudí s ALS má to, čo je známe ako ALS s „nástupom na končatiny“. To znamená, že príznaky sa najprv objavia na rukách alebo nohách.

Symptómy na rukách (začiatok hornej končatiny) zahŕňajú:

  • slabosť v rukách
  • stuhnuté paže alebo ruky
  • kŕče v rukách alebo rukách
  • strata obratnosti, tápanie alebo padanie predmetov

Symptómy na nohách (začiatok dolných končatín) zahŕňajú:

  • problémy s chôdzou alebo behom
  • zakopnutie alebo zakopnutie
  • ťažkosti so zdvíhaním prednej polovice chodidla pri chôdzi, známe ako  pokles chodidla

Skoré príznaky sú zvyčajne buď v rukách alebo nohách, nie v oboch. ALS s nástupom na končatiny zvyčajne postupuje pomalšie ako iné typy.

Bulbar nástup

ALS s „bulbárnym nástupom“ je menej častá. Pri tomto type ALS najskôr postihuje časť mozgového kmeňa známu ako kortikobulbárna oblasť. Symptómy zahŕňajú:

  • problémy s rečou
  • problémy s prehĺtaním
  • svalové kŕče v tvári alebo hrdle

Existujú aj zriedkavé podtypy ALS, ktoré sú definované inými symptómami prítomnými v čase diagnózy. Medzi ne patrí respiračný nástup ALS, keď sú problémy s dýchacími svalmi najskorším príznakom ochorenia.

Horné a dolné motorické neuróny

Vo svojom tele máte dva hlavné typy motorických neurónov: horné motorické neuróny a dolné motorické neuróny. Spolupracujú tak, aby umožnili vášmu mozgu komunikovať s vašimi svalmi, aby umožnili dobrovoľné pohyby.

Napríklad, keď sa rozhodnete pohnúť prstom, vaše horné motorické  neuróny  najprv vyšlú signály z mozgu do miechy. Nižšie motorické neuróny potom prenášajú signály z miechy do svalov, ktoré pohybujú prstom.

Podľa definície ALS ovplyvňuje horné aj dolné motorické neuróny. Ale stav môže začať tým, že jeden typ ovplyvňuje viac ako druhý, či už horný alebo dolný. Každý typ môže mať za následok rôzne príznaky.

Symptómy ochorenia horných motorických neurónov zahŕňajú:

  • nekontrolovateľné rytmické svalové kontrakcie, známe ako  klonus
  • stuhnuté svaly ( spacita )
  • hyperaktívne reflexy

Symptómy ochorenia dolných motorických neurónov zahŕňajú:

Slabosť sa vyskytuje pri oboch typoch ochorenia motorických neurónov.

Progresia

Najskoršie príznaky SM môžu zahŕňať malé svalové zášklby vo vašich:

  • ústa
  • hrdla
  • tvár
  • končatiny

Ale je normálne, že si z času na čas všimnete svalové zášklby. Zvyčajne nie sú dôvodom na obavy. V skorých štádiách SM sa svalové zášklby pravdepodobne stanú časom častejšie.

Ďalšie skoré príznaky ALS môžu zahŕňať problémy s vykonávaním každodenných úloh. To môže znamenať ťažkosti pri výstupe po schodoch alebo vstávaní zo stoličky. Je tiež možné, že máte ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním, alebo máte slabosť v rukách, rukách alebo nohách. Môžete si všimnúť aj kŕče.

Skoré príznaky bývajú asymetrické, čo znamená, že sa vyskytujú iba na jednej strane.

Ako stav progreduje, symptómy sa vo všeobecnosti rozšíria na obe strany tela. Svalová slabosť, strata hmotnosti a svalová atrofia sú bežné. V neskorých štádiách ALS dochádza k paralýze svalov. Paralýza znamená úplnú stratu dobrovoľných pohybov.

ALS neovplyvňuje vaše zmysly, ako napríklad zrak alebo sluch. Kontrola čriev a močového mechúra môže byť ovplyvnená v neskorších štádiách ochorenia.

ALS je smrteľné ochorenie, čo znamená, že nakoniec vedie k strate života. Ľudia zvyčajne žijú s ALS 2 až 5 rokov. Niektorí ľudia budú žiť dlhšie. Približne  20 percent  ľudí žije s ALS viac ako 5 rokov a 10 percent viac ako 10 rokov. Najčastejšou životnou udalosťou pri ALS je respiračné zlyhanie.

Aké telesné systémy sú ovplyvnené ALS?

Zatiaľ čo ALS špecificky ovplyvňuje motorické neuróny mozgu a miechy, ostatné telesné systémy, ktoré sa spoliehajú na tieto neuróny, budú ovplyvnené postupom ochorenia. Keďže schopnosť ovládať dobrovoľné svaly klesá, sú ovplyvnené funkcie ako dýchanie, rozprávanie a pohyb.

ALS prebieha u každého inak. Lekár alebo neurológ, ktorý sa špecializuje na tento stav, môže pomôcť ľuďom s ALS pochopiť, čo môžu očakávať.

ALS komplikácie

ALS môže ovplyvniť mnohé aspekty každodenného fungovania. Tie obsahujú:

Dýchací systém a dýchanie

ALS spôsobuje, že svaly ovládajúce dýchanie časom oslabujú. Dýchanie bude pravdepodobne namáhavejšie. S oslabením dýchacieho systému sa zvyšuje riziko  zápalu pľúc  . Nakoniec, ako stav progreduje,   môže byť potrebný ventilátor na pomoc pri dýchaní.

Rozprávanie

Svaly v ústach, čeľusti a hrdle majú tendenciu strácať silu a pohyblivosť. Z tohto dôvodu môže byť pre človeka s ALS ťažké dorozumieť sa, keď hovorí. V závažných prípadoch niektorí ľudia strácajú schopnosť produkovať  reč .

Stravovanie

ALS zvyčajne ovplyvňuje žuvanie a prehĺtanie, čo sťažuje jedenie. Možnou komplikáciou je dusenie.

Chudnutie a podvýživa

Keďže jedenie môže byť náročné a ALS  môže spôsobiť, že ľudia z Trusted Source  budú spaľovať kalórie rýchlejšie, je bežné, že pociťujete rýchly úbytok hmotnosti a  podvýživu .

Sťahovanie

Stánie a chôdza budú vo všeobecnosti časom ťažšie. Niektorí ľudia budú mať problémy s pohybom rúk.

U každého človeka sa zmeny dejú inak. Vo všeobecnosti však bude postihnutých viac svalov a strata funkcie bude závažnejšia, keď ALS progreduje. Otlaky  sú možnou komplikáciou, pretože pohyb sa stáva ťažším.

Poznanie

ALS spôsobuje kognitívne zmeny až v  50 percentách  prípadov. Tieto zmeny môžu ovplyvniť jazyk a  výkonnú funkciu . Demencia je možná, ale menej častá. Pri ALS môžu fyzické zmeny v mozgu spôsobiť aj nekontrolovateľný smiech a plač, známy ako  emočná labilita .

Niektoré varianty ALS sú častejšie spojené s kognitívnymi zmenami, ako je ALS-frontotemporálna porucha spektra.

Nálada

Je normálne cítiť celý rad emócií pri zvládaní vážnej choroby. Zvládanie symptómov a životných zmien spôsobených ALS môže byť emocionálne náročné. U niektorých ľudí s ALS môžu tieto zmeny viesť k  úzkosti  a  depresii .

Ak žijete s ALS a všimnete si zmeny vo svojom každodennom fungovaní, porozprávajte sa so svojím lekárom a zdravotníckym tímom. Lieky a podpora môžu pomôcť udržať kvalitu života, aj keď príznaky postupujú.

Ovplyvňuje ALS myslenie?

Kognitívne zmeny sú bežné u ľudí s ALS a postihujú  30 až 50 percent dôveryhodných zdrojov  ľudí s touto chorobou. Zmeny sú zvyčajne klasifikované ako mierne až stredne závažné. Problémy s uvažovaním, plánovaním a spomaleným myslením patria medzi najčastejšie  kognitívne  symptómy ALS.

Zmeny v správaní, ako je emocionálna labilita (nekontrolovateľný smiech a plač), sú tiež možné, aj keď kognícia nie je inak ovplyvnená.

Je to menej časté, ale demencia súvisiaca s ALS   sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak dôjde k degenerácii buniek vo frontotemporálnych oblastiach mozgu.

Ako sa diagnostikuje ALS?

ALS je zvyčajne diagnostikovaná neurológom. Neexistuje žiadny špecifický test na ALS. Proces stanovenia diagnózy môže trvať niekoľko týždňov až mesiacov.

Diagnóza ALS sa môže zvážiť, ak má niekto nervové a svalové problémy, ktoré sa časom zhoršujú. Lekár bude sledovať narastajúce problémy s príznakmi, ako sú:

  • svalová slabosť
  • svalová atrofia
  • šklbanie
  • kŕče
  • tuhé tkanivo, známe ako  kontraktúra

Tieto príznaky môžu byť spôsobené aj množstvom iných stavov. Preto diagnóza vyžaduje, aby váš lekár vylúčil iné zdravotné problémy. To sa vykonáva sériou diagnostických testov vrátane:

  • EMG test na   vyhodnotenie elektrickej aktivity vašich svalov
  • štúdie nervového vedenia  na testovanie vašej nervovej funkcie
  • vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré ukazuje, ktoré časti vášho nervového systému sú ovplyvnené
  • krvné testy na vyhodnotenie vášho celkového zdravia a výživy

Genetické testy môžu byť užitočné aj pre ľudí s rodinnou anamnézou ALS.

Ako sa lieči ALS?

Mnoho rôznych oblastí fungovania môže byť ovplyvnených, pretože kontrola nad dobrovoľnými pohybmi klesá. Liečba a podpora sú k dispozícii na riešenie väčšiny symptómov.

Tím lekárov a špecialistov často spolupracuje na liečbe ľudí s ALS. Špecialisti zapojení do tímu ALS môžu zahŕňať:

  • neurológ  ,  ktorý má skúsenosti s liečbou ALS
  • lekár so špecializáciou na fyzikálnu medicínu a rehabilitáciu (fyziater)
  • dietológ  _
  • gastroenterológ
  • pracovný terapeut
  • respiračný terapeut
  • logopéda  _
  • sociálnym pracovníkom
  • psychológ
  • odborník na pastoráciu
  • lekár, ktorý sa špecializuje na  paliatívnu starostlivosť

Členovia rodiny by sa mali s ľuďmi s ALS porozprávať o ich starostlivosti. Ako stav postupuje, niektorí ľudia môžu potrebovať podporu pri prijímaní lekárskych rozhodnutí.

Spojenie s miestnou spoločnosťou ALS môže pomôcť ľuďom s ALS a ich rodinám získať prístup k zdrojom a podpore.

Pomocné zariadenia

Pomocné zariadenia, ako sú ortézy, matrace a invalidné vozíky, môžu znížiť bolesť tým, že podopierajú telo v pohodlnejšej polohe.

Niektorí ľudia môžu potrebovať nutričnú podporu, ako napríklad sondu ( enterálna výživa ).

Keď sa reč stáva ťažšou, komunikačné nástroje poskytujú ďalší spôsob vyjadrenia myšlienok a potrieb. Možnosti zahŕňajú  komunikačné dosky  a elektronické pomocné komunikačné zariadenia.

Ak zvažujete pomocné zariadenia, najlepšie je poradiť sa so svojím zdravotníckym tímom, aby ste našli tie správne možnosti pre vás.

Lieky

Na liečbu ALS sú schválené dva lieky – riluzol (Rilutek, Tiglutik, Exservan) a edaravon (Radicava).

Zdá sa, že riluzol znižuje určitý druh poškodenia nervov nazývaný excitotoxicita vyvolaná glutamátom. Dokáže spomaliť progresiu respiračných symptómov a predĺžiť život o niekoľko mesiacov.

Zdá sa, že Edaravone (Radicava) pomáha pri symptómoch ALS tým, že znižuje  oxidačný stres . Môže spomaliť progresiu ALS, najmä u pacientov v skorých štádiách ochorenia.

Na liečbu symptómov ALS sa môžu použiť iné lieky. Niektoré z týchto liekov zahŕňajú:

Od roku 2020   sa študuje viac ako 40 dôveryhodných zdrojov potenciálnych nových liekov na ALS. Prebiehajú aj klinické skúšky liečby kmeňovými bunkami. Ale terapia kmeňovými bunkami ešte nebola preukázaná ako účinná liečba ALS.

Nelekárske ošetrenia

Váš lekár môže odporučiť terapie, ako sú tepelné procedúry, cvičenie a fyzikálna terapia na zníženie symptómov ALS. Mali by ste ich vykonávať len podľa pokynov vášho zdravotníckeho tímu.

Masáže, meditácie a iné  doplnkové a alternatívne terapie  môžu tiež pomôcť s relaxáciou a pohodlím. Pred začatím akejkoľvek nemedicínskej liečby je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom.

Aký je dlhodobý výhľad pre ľudí s ALS?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na ALS. Ale lieky a podporná starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života. Urobte si prioritu prediskutovať nové alebo meniace sa symptómy so svojím zdravotníckym tímom. Správna liečba a podpora môžu pomôcť ľuďom s ALS žiť šťastne a pohodlne tak dlho, ako je to možné.